Προεμφυτική γενετική διάγνωση και έλεγχος (PGD) – (PGS)

Η Προεμφυτική Γενετική Διάγνωση (PGD) αποτελεί μια ιδιαίτερα σημαντική εξέλιξη στον τομέα της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Πρόκειται για τον έλεγχο της υγείας του εμβρύου πριν από την εμφύτευσή του στη μήτρα της γυναίκας και επομένως πριν από την έναρξη της εγκυμοσύνης.

Η σημασία της προεμφυτευτικής διάγνωσης

Με την εξέλιξη της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, της βιοϊατρικής και της γενετικής τεχνολογίας, προσφέρεται πλέον η δυνατότητα να διενεργούνται διαγνωστικές εξετάσεις στο έμβρυο από το αρχικό στάδιο της ανάπτυξής του. Πλέον υπάρχει η δυνατότητα να γνωρίζουμε χαρακτηριστικά της φυσιολογίας του νέου οργανισμού και στοιχεία που αφορούν τη γενετική του σύσταση. Έτσι, εντοπίζονται έγκαιρα γενετικά αίτια τα οποία ευθύνονται για την εκδήλωση σοβαρών παθήσεων.

Εφαρμογές της PGD σε διάφορες περιπτώσεις

Η Προεμφυτική Γενετική Διάγνωση (PGD) εφαρμόζεται σε ζευγάρια που αντιμετωπίζουν τις ακόλουθες καταστάσεις:

  • Ανάγκη για καθορισμό φύλου λόγω ιστορικού νοσημάτων συνδεδεμένων με το Χ χρωμόσωμα.
  • Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς μονογονιδιακής νόσου ή πάσχοντες από κάποια μονογονιδιακή νόσο.
  • Σε προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία της μητέρας.
  • Σε επανειλημμένες αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF) με καλής ποιότητας έμβρυα και καλό ενδομήτριο της γυναίκας.

Διαδικασία της Προεμφυτικής Γενετικής Διάγνωσης

Η Προεμφυτική Γενετική Διάγνωση (PGD) πραγματοποιείται κατά τη διαδικασία της εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF) και συγκεκριμένα με τη μέθοδο της μικρογονιμοποίησης (ICSI). Στην πράξη, εκτελείται βιοψία σε έμβρυα 5ης συνήθως ημέρας, με σκοπό τον γενετικό ή χρωμοσωματικό έλεγχο των εμβρύων. Ο γενετιστής εξετάζει τα 1-2 κύτταρα που ελήφθησαν με την βιοψία και απαντάει σε λίγες ημέρες για την υγεία των εμβρύων. Με αυτή τη μέθοδο, ζευγάρια που είναι φορείς κληρονομικών γενετικών ασθενειών έχουν τη δυνατότητα επιλογής και εμφύτευσης μόνο των απαλλαγμένων από το γενετικό νόσημα εμβρύων.

Εξακρίβωση φύλου και φυλοσύνδετα νοσήματα

Με την Προεμφυτική Γενετική Διάγνωση (PGD) είναι πλέον δυνατή και η εξακρίβωση του φύλου του εμβρύου, με σκοπό την ανεύρεση τυχόν φυλοσύνδετων νοσημάτων. Ωστόσο, η PGD δεν μπορεί να καθορίσει πολυπαραγοντικά γενετικά χαρακτηριστικά του εμβρύου, όπως το χρώμα των ματιών.

Επιλογή εμβρύου για θεραπεία άλλου ατόμου

Επιπλέον, με την PGD είναι δυνατό να επιλεγούν τα γενετικά χαρακτηριστικά του εμβρύου πριν πραγματοποιηθεί η εμφύτευσή του, για λόγους υγείας τρίτου προσώπου (savior sibling). Σε ορισμένες ασθένειες, όπως κάποια είδη λευχαιμίας και αναιμίας, απαιτείται μεταμόσχευση μυελού των οστών για τη θεραπεία τους. Αν δεν βρεθεί διαθέσιμος συμβατός δότης, δίνεται η δυνατότητα στους γονείς να αποκτήσουν ένα ακόμη μωρό, το οποίο θα είναι υγιές και ταυτόχρονα θα συμβάλλει στη θεραπεία του αδελφού του. Με την PGD εξέταση, επιλέγονται για εμβρυομεταφορά υγιή έμβρυα, ανοσολογικά συμβατά με το παιδί που νοσεί. Κατά τη γέννηση, συλλέγεται αίμα από τον ομφάλιο λώρο και μεταμοσχεύεται στο άρρωστο αδελφάκι. Το μωρό δεν κινδυνεύει σε καμία περίπτωση από τη διαδικασία και ταυτόχρονα διασώζει και το πάσχον παιδί.

Συμπερασματικά για την PGD και PGS διαδικασία

Ο Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος (PGD) και η Προεμφυτική Γενετική Διάγνωση και Έλεγχος (PGD-PGS) είναι μια πραγματική λύση για ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό κληρονομικών νοσημάτων που αποφασίζουν να αποκτήσουν παιδί. Η διαδικασία αυτή βοηθάει να αποφευχθούν τυχόν προβλήματα συναισθηματικής και οικονομικής φύσης που μπορεί να προκύψουν από τη γέννηση ενός παιδιού με γενετικό νόσημα.