Θεραπείες Γονιμότητας

Η θρομβοφιλία είναι μια γονιδιακή διαταραχή κατά την οποία το άτομο έχει αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσει θρόμβους στο αίμα.

Κληρονομική και Επίκτητη Θρομβοφιλία

Η θρομβοφιλία μπορεί να είναι κληρονομική, όταν ένα ελαττωματικό γονίδιο μεταδίδεται από τους γονείς, ή επίκτητη, όταν προκαλείται από δυσλειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος, το οποίο παράγει ένα αντισώμα που επηρεάζει τον μηχανισμό πήξης του αίματος. Επίσης, μπορεί να προκύψει από διάφορες καταστάσεις, όπως διαβήτης, καρκίνος, παχυσαρκία, ακινησία, εγκυμοσύνη ή τοκετός.

Εγκυμοσύνη και Θρομβοφιλία

Η ίδια η εγκυμοσύνη και κάτω από φυσιολογικές συνθήκες τροποποιεί στον γυναικείο οργανισμό την φυσιολογικά δεδομένη ισορροπία των παραγόντων πήξης και αντιπήξης σε όφελος μιας υπαρκτής ισορροπίας υπερπηκτικότητας της κυκλοφορίας με απώτερο σκοπό να προστατέψει την έγκυο από τις αιμορραγίες και τις επιπλοκές που προκαλεί αυτή κατά την διάρκεια της.

Κατά την περίοδο της εγκυμοσύνης, του τοκετού και της λοχείας, το σώμα προσαρμόζεται για να προστατεύσει τη μητέρα και το έμβρυο από αιμορραγίες, με αποτέλεσμα να υπάρχει αυξημένος κίνδυνος για θρομβώσεις.

Επιπλοκές της Θρομβοφιλίας κατά την Εγκυμοσύνη

Οι γυναίκες με θρομβοφιλία μπορεί να αντιμετωπίσουν θρομβωτικά επεισόδια όπως εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση και πνευμονική εμβολή. Ενδέχεται επίσης να προκύψουν επιπλοκές στην εγκυμοσύνη όπως:

• Θρομβοφλεβίτιδα
• Στειρότητα
• Αποβολή κυήματος μετά τις 10 εβδομάδες
• Ενδομήτριο θάνατο του εμβρύου μετά τις 28 εβδομάδες
• Ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης εμβρύου (IUGR)
• Αποκόλληση πλακούντα
• Προεκλαμψία

Υποψίες και Ελέγχος

Ο έλεγχος για θρομβοφιλία συνίσταται σε γυναίκες με:

• Ατομικό αναμνηστικό θρομβοεμβολικών επεισοδίων
• Οικογενειακό ιστορικό θρόμβωσης ή θρομβοφιλίας
• Ιστορικό καθ΄ έξιν αποβολών
• Ιστορικό ενδομήτριου θανάτου εμβρύου
• Ιστορικό αποκόλλησης πλακούντα
• Ιστορικό ενδομήτριας καθυστέρησης ανάπτυξης εμβρύου
• Ιστορικό διάχυτης ενδαγγειακής πήξης
• Ιστορικό αιφνίδιας πορφύρας

Διαγνωστικά Τεστ για Αξιολόγηση θρομβοφιλίας και θεραπεία

Για τη διάγνωση της θρομβοφιλίας υπάρχουν διάφορα διαγνωστικά πάνελ, ανάλογα με την κληρονομική ή επίκτητη φύση της διαταραχής. Τα τεστ ελέγχου πρέπει να γίνονται με τις εξής προϋποθέσεις:

• Τουλάχιστον 6 εβδομάδες μετά το συμβάν
• Η ελεγχόμενη να μην είναι έγκυος (μεταβολές σε APC-R, Πρωτεΐνη C, Πρωτεΐνη S, ATIII)
• Να μη γίνεται λήψη αντιπηκτικών ή ορμονικών σκευασμάτων

Οι κύριες εξετάσεις περιλαμβάνουν:

• Παράγοντας V (Leiden)
• Προθρομβίνη (G20210A)
• MTHFR (C677T)
• Γονοτύπωση του APOE
• PAI-1 (-675 4G/5G)
• GPla (C807T)
• Αντιπηκτικό Λύκου
• Έλεγχος για σύνδρομο καρδιολιπίνης
• Έλεγχος για αυτοάνοσα νοσήματα
• Γενική Αίματος
• Χρόνοι Πήξης

Θρομβοφιλία και Υψηλός Κίνδυνος

Οι γυναίκες υψηλού κινδύνου για θρομβοφιλία περιλαμβάνουν αυτές που έχουν:

• Ανεπάρκεια αντιθρομβίνης (ΑΤ-ΙΙΙ)
• Ομοζυγώτες για παράγοντα V Leiden (FVL μετάλλαξη)
• Ομοζυγώτες για τη μετάλλαξη προθρομβίνης G20210 (PGM)
• Διπλοί ετεροζυγώτες για FVL και PGM

Αυτές οι γυναίκες πρέπει να λάβουν αντιπηκτική θεραπεία πριν και μετά τη γέννα.

Θεραπευτική Προσέγγιση

Η θεραπεία επιλογής προσαρμόζεται σε δύο κύριες ομάδες παθολογίας: στις περιπτώσεις καθ΄ έξιν αποβολών και στην αντιμετώπιση εγκύου με διαγνωσμένο ή σε αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσουν θρομβοεμβολικό επεισόδιο. Επίσης υπάρχουν δύο θεραπευτικές κατευθύνσεις που συνίστανται στην χορήγηση χαμηλών δόσεων ασπιρίνης ή χαμηλού μοριακού βάρους ηπαρίνης με εξαίρεση την περίπτωση του αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου όπου έχει θέση η χορήγηση ανοσοσφαιρίνης.